Het IBIS-onderzoek (‘Infant motor development as an early Biomarker In children with SCN1A gene mutation’) is een samenwerking tussen SEIN, UMCG en UMCU. Omdat het lastig is om te voorspellen of een kind Dravet syndroom krijgt of een mildere vorm van SCN1A-gerelateerde epilepsie richt het IBIS-onderzoek zich op de vraag of de vroege motorische ontwikkeling gebruikt kan worden als voorspeller van Dravet syndroom. Het betreft een longitudinale studie waarin we 24 kinderen uit heel Nederland met een SCN1A mutatie willen includeren vóór de leeftijd van twee jaar. De kinderen worden vier maal thuis onderzocht door een kinderfysiotherapeut met de Infant Motor Profile en aan het einde wordt er een Bayley onderzoek afgenomen.
- Startdatum onderzoek: april 2022
- Fase studie: includerend
- Hoofdonderzoekers: Dr. Kirsten Heineman, kinderneuroloog UMCG, r.heineman@umcg.nl, Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus UMCU, Dr. Lydia van de Berg, neuropsycholoog SEIN Zwolle
- Contactpersoon studie: Sharon Stoker-van Dijk, verpleegkundig specialist SEIN Zwolle, shvdijk@sein.nl
Oproep: indien u een kind jonger dan 2 jaar ziet met een SCN1A mutatie zou u dan aan ouders willen vragen of het akkoord is dat er contact met ze wordt opgenomen om informatie over het IBIS onderzoek te geven en hun contactgegevens willen doorgeven (shvdijk@sein.nl)?
Link onderzoek: https://www.sein.nl/research/ibis/