Epilepsie, periodiek voor professionals december 2019

De zorg voor kinderen met epilepsie

Oebo Brouwer

 

Dit themanummer laat zien dat we best trots mogen zijn op het onderzoek dat in Nederland plaatsvindt op het gebied van epilepsie bij kinderen. Dat onderzoek heeft zich in de afgelopen tien jaar met name geconcentreerd in samenwerkingsverbanden van de beide epilepsiecentra met enkele universitair medische centra. De vraag is of de zorg die we in ons land aan kinderen met epilepsie bieden, daarmee gelijke tred houdt.


Anti-aanvalsbehandelingen bij kinderen: nieuw en hip, ook nuttig?

Boudewijn Gunning 

 

Het is beter om het over anti-aanvalsmedicatie te hebben dan over anti-epileptica, omdat de medicijnen die epileptische aanvallen bestrijden de onderliggende aandoening niet genezen. Nieuwe behandelingen zijn vaak populair, maar niet alles wat door een registratieonderzoek komt, verdient ook een plaats in de behandeling. In deze bijdrage worden drie nieuwe anti-aanvalsbehandelingen besproken en hun plaats in de behandelalgoritmes.


De pluripotente stamceltechniek: de mogelijkheid om patiënt-eigen neuronen te bestuderen in het lab

Eline van Hugte, Judith Verhoeven, Jurgen Schelhaas, Jason Keller; Elly Lewerissa, Hans van Bokhoven, Nael Nadif Kasri, Marian Majoie

 

In steeds meer onderzoeken naar neuronale ontwikkelingsstoornissen wordt gebruik gemaakt van humaan geïnduceerde pluripotente stamcellen. Deze techniek maakt het mogelijk om vanuit somatische cellen (zoals bloed- en huidcellen) stamcellen te verkrijgen die gedifferentieerd kunnen worden naar patiënt-eigen neuronale cellen. Naast het bestuderen van ziektemechanismes lenen deze neuronale cellen zich ook voor het testen van medicijnen op een patiëntspecifieke manier.


Dravetsyndroom: cardiale comorbiditeit en plotse dood

Roland Thijs

 

Op 28 augustus 2019 verdedigde Sharon Shmuely haar proefschrift getiteld ‘The Heart of Epilepsy: Cardiac Comorbidity and Sudden Death’ aan het University College London. Ze toont aan dat cardiale comorbiditeit bij epilepsie vele oorzaken kent en dat het een belangrijke impact heeft op mortaliteit. Shmuely volgde een groot Dravet-cohort met langdurige ECG-metingen; ze vond geen ernstige ritmestoornissen maar wel een verhoogde prevalentie van ictale QTc-verlenging.


Epilepsie met myoclonischatone aanvallen of het syndroom van Doose

Christoph Dietze, Eveline Hagebeuk

 

Kinderen met het syndroom van Doose vertonen zowel klinisch als elektrofysiologisch specifieke kenmerken. In deze bijdrage worden de typische EEG-kenmerken van het Doose-syndroom geïllustreerd aan de hand van een casus.


Voor absence-epilepsie karakteristieke piekgolfontladingen: van focaal naar gegeneraliseerd

Pauly Ossenblok, Gilles van Luijtelaar, Hans Stroink, Albert Colon

 

Piekgolfontladingen in het EEG en MEG, die karakteristiek zijn voor kinderen met absence-epilepsie, vertonen een dynamische opbouw van focale corticale activiteit, gevolgd door een repeterend patroon met een gegeneraliseerde verdeling ten tijde van de trage golven en een focale verdeling tijdens de pieken in de piekgolfontladingen. Hier wordt het mechanisme besproken dat een verklaring kan zijn voor de dynamiek van dergelijke piekgolfontladingen.


Anti-NMDAR encefalitis als oorzaak van epilepsie bij een zesjarige jongen

Yvette Crijnen, Marienke de Bruijn, Juna de Vries, Frédérique van Berkestijn, Maarten Titulaer

 

Nieuw ontstane epilepsie bij kinderen en volwassenen kan wijzen op een auto-immuun oorzaak, met name als de epilepsie voorkomt in combinatie met neuropsychiatrische klachten of therapieresistent blijkt. Het is belangrijk om auto-immuun epilepsie snel te herkennen omdat de klinische uitkomst verbetert naarmate er sneller gestart wordt met behandeling. Vanwege de variatie in mogelijke klachten is het stellen van de diagnose vaak een uitdaging.


Genetische diagnostiek bij Epilepsie

Eva Brilstra 

 

De kennis over genetische oorzaken van epilepsie, de mogelijkheden van genetische diagnostiek en de implicaties van een genetische diagnose nemen steeds meer toe. Deze bijdrage geeft een overzicht van de huidige stand van zaken.

 


Epigenetica: een epileptogenetisch mechanisme na febriele convulsies?

Zora Gorissen, Laurence de Nijs, Kim Rijkers, Olaf Schijns, Jim Dings, Kris Choe, Bart Rutten, Daniël van den Hove, Govert Hoogland

 

De cellulaire processen waardoor genen worden aan- en uitgezet, reguleren de embryonale ontwikkeling maar ook de pathofysiologische condities zoals het ontstaan van tumoren en wellicht ook epilepsie. De kennis over deze processen is recent sterk toegenomen en de werking van farmaca (waaronder anti-epileptica) hierop leidt tot nieuwe inzichten in de behandeling van epilepsie. Hier worden de epigenetische veranderingen bij epilepsie beschreven en de mogelijke rol van anti-epileptica hierin.


Ambulant onderwijskundige begeleiding van kinderen met epilepsie

Loretta van Iterson, Marian Fenenga

 

Neurologen diagnosticeren kinderen en jongeren met een breed spectrum aan epilepsieën, en neuropsychologen beschrijven het cognitieve beeld bij de epilepsie. Ambulant onderwijskundig begeleiders van het Landelijk Werkverband Onderwijs en Epilepsie begeleiden deze kinderen en jongeren vervolgens in het onderwijs. Ze maken de vertaalslag van wat de epilepsie, de cognitieve problemen en comorbiditeiten voor de lerende kinderen en jongeren in het onderwijs betekenen.


Transitiezorg bij patiënten met een verstandelijke beperking en epilepsie

Agnies van Eeghen, Marlies Valstar

 

De overgang naar volwassenheid brengt vaak ingrijpende veranderingen met zich mee op het gebied van wonen, werken, relaties en zorg. Zeker voor jongeren met epilepsie en een verstandelijke beperking en hun ouders kan dit een moeilijke periode zijn. Hiervoor hebben zij informatie nodig en ondersteuning op alle levensdomeinen. In deze bijdrage worden onderdelen van transitie besproken en adviezen gegeven voor de medische zorg en andere levensdomeinen.


Aanvullende uitleg op ‘Bloedvaten en epilepsie’

Robrecht Raedt, Erwin van Vliet 

 

Naar aanleiding van de korte inleiding ‘Bloedvaten en epilepsie’ op de rubriek Wetenschappelijk Onderzoek in het septembernummer van Epilepsie (jaargang 17, nummer 3) ontvingen wij een opmerking over de daarin beschreven methode en de getoonde figuur.

 


Epilepsie, periodiek voor professionals, december 2019

Klik hier om het tijdschrift te openen.