De IBIS studie: vroege motorische ontwikkeling als voorspeller van Dravet syndroom

Het IBIS-onderzoek (‘Infant motor development as an early Biomarker In children with SCN1A gene mutation’)  is een samenwerking tussen SEIN, UMCG en UMCU. Omdat het lastig is om te voorspellen of een kind Dravet syndroom krijgt of een mildere vorm van SCN1A-gerelateerde epilepsie richt het IBIS-onderzoek zich op de vraag of de vroege motorische ontwikkeling gebruikt kan worden als voorspeller van Dravet syndroom. Het betreft een longitudinale studie waarin we 24 kinderen uit heel Nederland met een SCN1A mutatie willen includeren vóór de leeftijd van twee jaar. De kinderen worden vier maal thuis onderzocht door een kinderfysiotherapeut met de Infant Motor Profile en aan het einde wordt er een Bayley onderzoek afgenomen.

  • Startdatum onderzoek: april 2022
  • Fase studie: includerend
  • Hoofdonderzoekers: Dr. Kirsten Heineman, kinderneuroloog UMCG, r.heineman@umcg.nl, Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus UMCU, Dr. Lydia van de Berg, neuropsycholoog SEIN Zwolle
  • Contactpersoon studie: Sharon Stoker-van Dijk, verpleegkundig specialist SEIN Zwolle, shvdijk@sein.nl

Oproep: indien u een kind jonger dan 2 jaar ziet met een SCN1A mutatie zou u dan aan ouders willen vragen of het akkoord is dat er contact met ze wordt opgenomen om informatie over het IBIS onderzoek te geven en hun contactgegevens willen doorgeven (shvdijk@sein.nl)?

Link onderzoek: https://www.sein.nl/research/ibis/

 

Meer uit deze categorie:

AIM@EPILEPSY

AIM@EPILEPSY: AI-assisted 4D cortical assessment for Minimally invasive treatment of EPILEPSY AIM@EPILEPSY is een project, gehonoreerd door NWO, waarin alle inspanningen gericht zijn op verbetering van de nu reeds beschikbare curatieve minimaal invasieve behandelingen...

Lees meer
Deuterium MRI bij epilepsie

Deuterium MRI bij epilepsie Er zijn verschillende niet-invasieve technieken die worden gebruikt om de bron van epileptische aanvallen te vinden voor eventuele epilepsiechirurgie. Ondanks al deze onderzoeken wordt 50% van de patiënten zonder laesie op de structurele...

Lees meer
REPEAT – studie

REPEAT-studie: Diagnostische waarde van een herhaald EEG met of zonder slaapdeprivatie na eerste insult Een eerste insult is alarmerend en komt vaak voor. Met EEG-diagnostiek wordt de herhaalkans vastgesteld, maar een eerste EEG heeft een lage sensitiviteit en...

Lees meer
QUESTE studie

(QUality of life and Economical evaluation in neuroSTimulation for Epilepsy).

Dit betreft een gecombineerde neurologie/neurochirurgie prospectieve cohortstudie naar de kosteneffectiviteit van DBS en VNS voor epilepsie.

Lees meer
CBD-uN1que

CBD-uN1que: Cannabidiol in refractory childhood epilepsy, a personalized high-quality approach Sinds 2022 wordt Epidyolex (100mg/ml cannabidiol) vergoed voor enkele epilepsiesyndromen zoals het Lennox-Gastautsyndroom. Cannabidiol is vermoedelijk ook effectief voor...

Lees meer
EEG algoritme na een eerste insult

Uniform of maatwerk?  Het optimale diagnostische EEG algoritme na een eerste insult Een eerste insult is alarmerend. Met EEG diagnostiek wordt de herhaalkans vastgesteld. Een abnormaal EEG leidt tot de diagnose epilepsie en start behandeling. Snel de diagnose...

Lees meer
Neuromodulatie

Patiënt specifieke neuromodulatie: kansen vergroten voor de 50% non-responders Neuromodulatie bij epilepsie is een behandeling waarbij de hersenen van mensen met epilepsie elektrisch gestimuleerd worden. De helft van de mensen krijgt hierdoor zo’n 50% minder...

Lees meer
The core and effects of epilepsy

Bij deze studie gebruiken we het intra-operatieve electrocorticografie signaal om zowel de kern als het effect op de rest van de hersenen beter te begrijpen.  

Lees meer
Epi-grid

Samen met een industrieel ontwerper en een medische start-up ontwikkelen we flexiblele hoog-dense elektrodenmatjes om het EEG-signaal voor en na resectie beter te kunnen meten.

Lees meer
RESQUE trial

Landelijk onderzoek naar meer en betere kennis over de gevolgen van epilepsiechirurgie voor patiënt, hun naasten en de maatschappij.

Lees meer
eSTAMP trial

We zien groot potentiëel voor een NightWatch 2.0 met nieuwe, gepersonaliseerde algoritmes.

Lees meer