Epilepsie, periodiek voor professionals juni 2004

Actueel

Hans Rümke, kinderarts-epidemioloog, Vaxinostics B.V., Center for Vaccine Studies of Erasmus University MC, Rotterdam en Boudewijn Gunning, neuroloog, Epilepsiecentrum Kempenhaeghe, Heeze.

De kans op een koortsstuip is met het huidige cellulaire kinkhoestvaccin groter dan met a-cellulaire vaccins. De minister van VWS heeft besloten begin 2005 over te stappen op het a-cellulaire vaccin. Wij bevelen aan nu al het a-cellulaire vaccin toe te passen indien de kans groot lijkt dat met koorts een koortsstuip zal optreden, die complicaties kan geven of het beloop van de ziekte nadelig kan beïnvloeden. Gezien de kans op kinkhoest bij met name jonge zuigelingen is het raadzaam het inenten niet uit te stellen.

Steven de Froe, neuroloog, Stichting Hans Berger Kliniek, Breda en Francis Tan, hoofd behandeling langverblijf, Epilepsiecentrum Kempenhaeghe, Heeze.

De mortaliteit bij mensen met epilepsie is zo’n twee tot drie keer groter dan bij de algemene bevolking. Een groot deel van deze relatief hoge mortaliteit is te wijten aan de onderliggende aandoening (bijvoorbeeld hersentumor). Er is echter ook een groep patiënten die plotseling overlijdt, zonder dat er een duidelijke verklaring is. Het gaat hier om ‘Sudden Unexpected Death in Epilepsy’’, afgekort SUDEP. Dat de doodsoorzaak niet onmiddellijk duidelijk is, is zeer moeilijk te begrijpen voor de familie, maar ook voor de hulpverleners.

Casuïstiek

Alma Weber, neuroloog, Stichting Hans Berger Kliniek, Breda.

Een jongen van 8 jaar gaat sinds de tweede helft van het schooljaar van groep 3 steeds slechter functioneren. Hij begrijpt de lesstof niet meer voldoende, vergeet veel en verandert gedragsmatig. Hij was al een wat opmerkelijk kind dat ouwelijk overkwam en op zichzelf speelde. Sinds een aantal maanden trekt hij zich meer in zichzelf terug, slaapt later in en ‘s nachts heeft hij mogelijk nachtmerries.

Wetenschappelijk onderzoek

Dick Lindhout, Medische Genetica, Universitair Medisch Centrum, Utrecht.

Epilepsie behoort tot de veel voorkomende ziekten bij de mens. Evenals andere frequent voorkomende ziekten, zoals diabetes mellitus en hart- en vaatziekten, wordt epilepsie gekenmerkt door een groot aantal verschillende en complexe oorzaken. Een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsinvloeden is in de meeste gevallen verantwoordelijk voor het proces van epileptogenese en het ontstaan van epileptische aanvallen.

Bobby Koeleman, Medische Genetica, Universitair Medisch Centrum, Utrecht.

Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie is een frequente vorm van epilepsie met een heterogeen klinisch beeld. Het voorkomen van de verschillende klinische fenotypes in families en zelfs in één patiënt suggereert dat meerdere genetische factoren tezamen het risico op idiopathische gegeneraliseerde epilepsie bepalen, maar afzonderlijk het specifieke klinische fenotype kunnen beïnvloeden.

Gerrit-Jan de Haan, neuroloog, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Heemstede.

Het syndroom van Unverricht-Lundborg (ULD) is ten onrechte onbekend in Nederland. Deze zeldzame progressieve myoclonus epilepsie komt ook in ons land voor, zowel bij autochtone Nederlanders als bij immigranten. Op grond van de kliniek kan men een sterk vermoeden hebben van de diagnose, en deze kan met DNA-onderzoek worden bevestigd. Bekendheid met het beeld is niet alleen van academisch belang. Bij de behandeling van ULD moet fenytoïne worden vermeden, vanwege de kans op irreversibele achteruitgang. Het stellen van de diagnose is verder van belang voor adequate voorlichting over de prognose en de kans op herhalen in de familie.

Mark Nellist en Dicky Halley, Klinische Genetica, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.

Tubereuze sclerose (TSC) is een autosomaal dominant erfelijke aandoening. De ziekte wordt gekenmerkt door neurologische symptomen, vooral epilepsie en het ontstaan van hamartomen, oftewel goedaardige tumorachtige lesies. Een gedetailleerd overzicht van TSC is geschreven door Gomez et al (1). Het klonen van gemuteerde genen bij TSC patiënten heeft meer inzicht gegeven in de moleculaire pathogenese van deze ziekte. Dit heeft geleid tot het ontdekken van geneesmiddelen die mogelijk ook geschikt zijn voor de behandeling van de epilepsie bij TSC patiënten.

Chantal Depondt, neuroloog, University College London, Londen.

Gedurende de laatste jaren werden talrijke genen en loci geïdentificeerd in monogenische epilepsieën. De genetische factoren die aan de basis liggen van de veel frequentere, sporadische epilepsieën, evenals de genetische factoren die de respons van een patiënt aan anti-epileptica bepalen, blijven tot op heden echter grotendeels ongekend. In dit artikel wordt een strategie beschreven voor het uitvoeren van genetische associatiestudies, gebaseerd op nieuwe inzichten in het domein van de populatiegenetica. Deze benadering wordt toegelicht aan de hand van de analyse van het SCN1A gen, een belangrijk kandidaatgen zowel voor epilepsie als voor respons aan anti-epileptica.

Proefschriftbesprekingen

Edward Bertram, directeur Wetenschappelijk onderzoek, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Heemstede.

Biologe Susan Ketelaars promoveerde 12 maart jl. aan de Universiteit van Amsterdam op een onderzoek naar de rol van ionstromen in hippocampusneuronen. In haar promotieonderzoek heeft Susan Ketelaars de veranderingen in ionkanalen bestudeerd en dan met name de veranderingen van natriumkanalen in neuronen van ratten en mensen met temporaalkwab epilepsie1.

Gilles van Luijtelaar, Biologische Psychologie, Nijmeegs Instituut voor Cognitie en Informatie, Katholieke Universiteit, Nijmegen.

Biologe Maartje van den Bovenkamp-Janssen promoveerde 17 maart jl. aan de Katholieke Universiteit Nijmegen op een onderzoek naar de oorsprong van absence epilepsie. In haar promotieonderzoek ontrafelde zij de moleculaire en cellulaire mechanismen die een epileptische aanval induceren en in stand houden.

Het tijdschrift kunt u hieronder openen.