Epilepsie, periodiek voor professionals juni 2018

Casuďstiek

CACNA1D-mutatie veroorzaakt epilepsie, autisme en een verstandelijke beperking

Bas Stunnenberg, Saskia Ebus, Johan Arends, Gerard van Erp

 

Met de komst van nieuwe DNA-technieken zoals whole-exome sequencing neemt kennis over de genetische basis van
ziekten zoals epilepsie snel toe. De interpretatie van genetische data is in de praktijk echter vaak complex. De hier
beschreven casus toont hoe een nieuwe genmutatie na jaren een nieuw licht kan werpen op de diagnostiek en behandeling
van een patiënt met een calciumkanalopathie.

Met de komst van nieuwe DNA-technieken zoals whole-exome sequencing neemt kennis over de genetische basis van ziekten zoals epilepsie snel toe. De interpretatie van genetische data is in de praktijk echter vaak complex. De hierbeschreven casus toont hoe een nieuwe genmutatie na jaren een nieuw licht kan werpen op de diagnostiek en behandeling van een patiënt met een calciumkanalopathie.

 


Wetenschappelijk onderzoek

Multimodale beeldvorming voor effectieve epilepsiechirurgie

Albert Colon, Pauly Ossenblok, Nicole van Klink, Frans Leijten

 

Wanneer een medicatieresistente patiënt wordt gezien als
mogelijke kandidaat voor een operatie, wordt een reeks
diagnostische onderzoeken ingezet. Over het algemeen
is er al een MRI beschikbaar, evenals een routine-EEG.
De eerste vervolgonderzoeken zullen een video-EEG aanvalsregistratie
en een neuropsychologisch onderzoek zijn,
soms gevolgd door een MEG-onderzoek, een PET, mogelijk
een ictale SPECT en een simultaan EEG- en fMRI-onderzoek.
Ook invasief onderzoek is voor een deel van de
patiënten geïndiceerd. Op basis van deze onderzoeken
kan er een operatiestrategie bepaald worden. Hiervoor is
het niet alleen van belang dat er een duidelijke indicatie
is van de locatie van het epileptogene hersengebied, maar
ook van de relatie van dit gebied met omliggend hersenweefsel
dat essentieel is voor functie. Dit gebied, bijvoorbeeld
het motor- of taalgebied, kan onder andere in beeld
gebracht worden met functioneel MRI (fMRI)-onderzoek.

Wanneer een medicatieresistente patiënt wordt gezien als mogelijke kandidaat voor een operatie, wordt een reeks diagnostische onderzoeken ingezet. Over het algemeen is er al een MRI beschikbaar, evenals een routine-EEG. De eerste vervolgonderzoeken zullen een video-EEG aanvalsregistratie en een neuropsychologisch onderzoek zijn, soms gevolgd door een MEG-onderzoek, een PET, mogelijk een ictale SPECT en een simultaan EEG- en fMRI-onderzoek. Ook invasief onderzoek is voor een deel van de patiënten geïndiceerd. Op basis van deze onderzoeken kan er een operatiestrategie bepaald worden. Hiervoor is het niet alleen van belang dat er een duidelijke indicatieis van de locatie van het epileptogene hersengebied, maar ook van de relatie van dit gebied met omliggend hersenweefsel dat essentieel is voor functie. Dit gebied, bijvoorbeeld het motor- of taalgebied, kan onder andere in beeld gebracht worden met functioneel MRI (fMRI)-onderzoek.

 


Multimodale beeldvorming als ondersteuning voor diagnostiek en behandeling van epilepsie

Pauly Ossenblok, Stephan Meesters, Albert Colon

 

De preoperatieve diagnostiek van patiënten met epilepsie is een langdurig proces waarin een groot aantal beelden van
de hersenen wordt gemaakt, die een indicatie vormen voor het gebied dat verwijderd moet worden om aanvalsvrijheid
te bereiken. Deze geavanceerde diagnostische onderzoeken komen beter tot hun recht als de resultaten in een multimodaal
model van de hersenen gevisualiseerd kunnen worden. Dit bespaart tijd van specialisten en verbetert de
kwaliteit van de chirurgische planning.

De preoperatieve diagnostiek van patiënten met epilepsie is een langdurig proces waarin een groot aantal beelden van de hersenen wordt gemaakt, die een indicatie vormen voor het gebied dat verwijderd moet worden om aanvalsvrijheid te bereiken. Deze geavanceerde diagnostische onderzoeken komen beter tot hun recht als de resultaten in een multimodaal model van de hersenen gevisualiseerd kunnen worden. Dit bespaart tijd van specialisten en verbetert de kwaliteit van de chirurgische planning.

 


3D-multimodale beeldintegratie bij invasieve diagnostiek en behandeling van focale epilepsie

Nicole van Klink en Frans Leijten

 

In deze bijdrage worden twee casussen gepresenteerd, waarbij 3D-multimodale modellen zijn gemaakt voor focuslokalisatie.
Op basis van preoperatieve beeldvorming met onder andere PET en MEG werden subdurale elektrodengrids
geplaatst. Uit het resultaat blijkt dat 3D-multimodale beeldintegratie bijdraagt aan een meer gerichte implantatiestrategie
van de subdurale grids en in samenhang daarmee aan een grotere kans op een succesvolle operatie.

In deze bijdrage worden twee casussen gepresenteerd, waarbij 3D-multimodale modellen zijn gemaakt voor focuslokalisatie. Op basis van preoperatieve beeldvorming met onder andere PET en MEG werden subdurale elektrodengrids geplaatst. Uit het resultaat blijkt dat 3D-multimodale beeldintegratie bijdraagt aan een meer gerichte implantatiestrategie van de subdurale grids en in samenhang daarmee aan een grotere kans op een succesvolle operatie.

 


Verantwoorde epilepsiezorg

Post-stroke epilepsie bij een oudere patiënt

Rob Rouhl, Mariëlle Vlooswijk, Daan van Twist, Esther Gerrits, Esther Bouwmans, Trang Dinh

 

De diagnostiek van (vermoedelijke) epileptische aanvallen bij oudere patiënten kan uitdagend zijn omdat specifieke
kenmerken van epileptische aanvallen kunnen ontbreken. Anderzijds kunnen ook aanvallen met een andere oorsprong
op epileptische aanvallen lijken. Hier wordt een casus besproken waarbij deze aspecten belicht worden.

De diagnostiek van (vermoedelijke) epileptische aanvallen bij oudere patiënten kan uitdagend zijn omdat specifieke  kenmerken van epileptische aanvallen kunnen ontbreken. Anderzijds kunnen ook aanvallen met een andere oorsprong op epileptische aanvallen lijken. Hier wordt een casus besproken waarbij deze aspecten belicht worden.

 


Proefschriftbesprekingen

Op weg naar klinisch gebruik van hoog-frequente oscillaties

Maeike Zijlmans en Arjan Hillebrand

 

Op 22 februari 2018 promoveerde Nicole van Klink aan de Universiteit van Utrecht1 op haar proefschrift High frequency
oscillations: towards clinical application. Nicole onderzocht het nut van hoog-frequente oscillaties in zowel oppervlakte-
EEG, magneto-encephalogram en intra-operatief elektrocorticogram voor diagnostiek en behandeling van epilepsie
en kwam hierbij tot een aantal relevante conclusies.

Op 22 februari 2018 promoveerde Nicole van Klink aan de Universiteit van Utrecht op haar proefschrift High frequency oscillations: towards clinical application. Nicole onderzocht het nut van hoog-frequente oscillaties in zowel oppervlakte-EEG, magneto-encephalogram en intra-operatief elektrocorticogram voor diagnostiek en behandeling van epilepsie en kwam hierbij tot een aantal relevante conclusies.

 


Ingezonden berichten

Onderzoek naar de (kosten)effectiviteit van epilepsiehonden

Valérie Wester, Louis Wagner, Jacqueline Ardesch

 

Epilepsiehonden worden getraind om ondersteuning te bieden tijdens en direct na een epileptische aanval, bijvoorbeeld
door een alarmknop te activeren en bij de patiënt te blijven tot hij of zij weer bijkomt. We weten nog onvoldoende
over wat een epilepsiehond betekent voor de gezondheid en het welzijn van personen met refractaire epilepsie, en of
de inzet van een epilepsiehond kosteneffectief is. De EPISODE-studie heeft als doel hier inzicht in te geven.

Epilepsiehonden worden getraind om ondersteuning te bieden tijdens en direct na een epileptische aanval, bijvoorbeeld door een alarmknop te activeren en bij de patiënt te blijven tot hij of zij weer bijkomt. We weten nog onvoldoende over wat een epilepsiehond betekent voor de gezondheid en het welzijn van personen met refractaire epilepsie, en of de inzet van een epilepsiehond kosteneffectief is. De EPISODE-studie heeft als doel hier inzicht in te geven.

 


Recensie: prentenboek ‘Spiedie’, epilepsievoorlichting voor jonge kinderen

John van de Corput

 

Een epilepsieaanval kan veel impact hebben, zeker als het
een tonisch-clonische of complex partiële aanval betreft.
In mijn contacten met kinderen en jongeren met epilepsie,
hun ouders en scholen blijkt dat onbekendheid met epilepsie
en het feit dat aanvallen onverwacht gebeuren er mede
de oorzaak van zijn dat men van een aanval schrikt. Goede
epilepsievoorlichting aan leerkrachten en klasgenoten is
daarom van belang. Op die manier kan epilepsie beter
worden herkend en kan er meer begrip komen voor de
aanvallen.

Een epilepsieaanval kan veel impact hebben, zeker als het een tonisch-clonische of complex partiële aanval betreft. In mijn contacten met kinderen en jongeren met epilepsie,hun ouders en scholen blijkt dat onbekendheid met epilepsie en het feit dat aanvallen onverwacht gebeuren er mede de oorzaak van zijn dat men van een aanval schrikt. Goede epilepsievoorlichting aan leerkrachten en klasgenoten is daarom van belang. Op die manier kan epilepsie beter worden herkend en kan er meer begrip komen voor de aanvallen.

 


Epilepsie, periodiek voor professionals (juni 2018)

Klik hier om het tijdschrift te openen