Epilepsie, periodiek voor professionals maart 2017

CasuÔstiek

Bijzondere aanvallen van een adolescent

Quinten Leijten

 

In april 2016 vond de Vanenburgconferentie plaats, waaraan 27 (kinder-)neurologen met belangstelling voor epilepsie
deelnamen, die elk met hun collega’s een intrigerende casus uit hun praktijk bespraken. De aanwezigheid van zoveel
deskundigheid zorgde voor levendige, soms felle discussies, die voor alle aanwezigen leerzaam waren. In deze bijdrage
wordt een casus besproken die op de Vanenburgconferentie werd gepresenteerd.

In april 2016 vond de Vanenburgconferentie plaats, waaraan 27 (kinder-)neurologen met belangstelling voor epilepsie deelnamen, die elk met hun collega’s een intrigerende casus uit hun praktijk bespraken. De aanwezigheid van zoveel deskundigheid zorgde voor levendige, soms felle discussies, die voor alle aanwezigen leerzaam waren. In deze bijdrage wordt een casus besproken die op de Vanenburgconferentie werd gepresenteerd.


Wetenschappelijk onderzoek

Perampanel bij patiŽnten met een verstandelijke beperking

Francesca Snoeijen-Schouwenaars, Jans van Ool, Francis Tan, Emmeke Wammes-van der Heijden, Jurgen Schelhaas, Marian Majoie

 

De initiële registratiestudies van perampanel zijn inmiddels opgevolgd door ‘klinische’ studies die in essentie de
registratiestudies lijken te bevestigen. Het aantal studies bij patiënten met een verstandelijke beperking is beperkt.
In deze studie wordt het effect van perampanel bij patiënten met epilepsie en een verstandelijke beperking onderzocht,
waarbij ook aandacht is voor het optreden van somatische en gedragsmatige bijwerkingen.

De initiële registratiestudies van perampanel zijn inmiddels opgevolgd door ‘klinische’ studies die in essentie de registratiestudies lijken te bevestigen. Het aantal studies bij patiënten met een verstandelijke beperking is beperkt. In deze studie wordt het effect van perampanel bij patiënten met epilepsie en een verstandelijke beperking onderzocht, waarbij ook aandacht is voor het optreden van somatische en gedragsmatige bijwerkingen.

 


De effecten van transcraniŽle magnetische stimulatie

Sofie Carrette, Kristl Vonck, Paul Boon

 

Door middel van transcraniële magnetische stimulatie worden de hersenen op een niet-invasieve wijze gemoduleerd
als gevolg van elektromagnetische inductie. Alleen de oppervlakkige neuronen gelegen onder de stimulatiespoel worden
rechtstreeks geactiveerd, maar het bereik van deze vorm van stimulatie is uitgebreider. In deze bijdrage worden de
netwerkeffecten en hun relatie met een mogelijk klinisch effect besproken.

Door middel van transcraniële magnetische stimulatie worden de hersenen op een niet-invasieve wijze gemoduleerd als gevolg van elektromagnetische inductie. Alleen de oppervlakkige neuronen gelegen onder de stimulatiespoel worden rechtstreeks geactiveerd, maar het bereik van deze vorm van stimulatie is uitgebreider. In deze bijdrage worden de netwerkeffecten en hun relatie met een mogelijk klinisch effect besproken.

 


Epilepsie en cognitie: meer aandacht voor epilepsie als netwerkaandoening

MariŽlle Vlooswijk, Rob Rouhl, Dominique IJff

 

In het nieuwe voorstel voor classificatie van epilepsiesyndromen ligt de nadruk op het concept van epilepsie als netwerkaandoening.
Epilepsie kan bijdragen aan het ontwikkelen van cognitieve stoornissen. In deze bijdrage wordt aan
de hand van een casus de wisselwerking tussen epilepsie en cognitie als netwerkaandoening in het bredere perspectief
van de nieuwe syndroomclassificatie geplaatst.

In het nieuwe voorstel voor classificatie van epilepsiesyndromen ligt de nadruk op het concept van epilepsie als netwerkaandoening. Epilepsie kan bijdragen aan het ontwikkelen van cognitieve stoornissen. In deze bijdrage wordt aan de hand van een casus de wisselwerking tussen epilepsie en cognitie als netwerkaandoening in het bredere perspectief van de nieuwe syndroomclassificatie geplaatst.

 


Historische wetenswaardigheden

De introductie van fenobarbital als anti-epilepticum

Paul Eling, Willy Renier

 

In een eerdere bijdrage beschreven we het gebruik van bromide dat in de negentiende eeuw als eerste moderne
geneesmiddel tegen epilepsie werd geïntroduceerd. Aan het begin van de twintigste eeuw zien we een kentering en
ondervindt bromide een groeiende concurrentie van fenobarbital. Bromide is echter lange tijd populair gebleven en
lijkt zelfs weer opnieuw interessant voor behandeling van bepaalde vormen van epilepsie.

In een eerdere bijdrage beschreven we het gebruik van bromide dat in de negentiende eeuw als eerste moderne geneesmiddel tegen epilepsie werd geïntroduceerd. Aan het begin van de twintigste eeuw zien we een kentering en ondervindt bromide een groeiende concurrentie van fenobarbital. Bromide is echter lange tijd populair gebleven en lijkt zelfs weer opnieuw interessant voor behandeling van bepaalde vormen van epilepsie.

 


Verantwoorde epilepsiezorg

Ernstige vormen van epilepsie op de kinderleeftijd door mutaties in het KCNT1-gen

Boudewijn Gunning, Eva Brilstra

 

Mutaties in het KCNT1-gen kunnen uiteenlopende, doorgaans ernstige epilepsiesyndromen veroorzaken. Clinici,
onderzoekers en ouders verenigen zich om de kenmerken van deze syndromen goed in beeld te brengen en om te
inventariseren welke behandeling voor de epilepsie van deze patiënten het beste aanslaat.

Mutaties in het KCNT1-gen kunnen uiteenlopende, doorgaans ernstige epilepsiesyndromen veroorzaken. Clinici, onderzoekers en ouders verenigen zich om de kenmerken van deze syndromen goed in beeld te brengen en om te inventariseren welke behandeling voor de epilepsie van deze patiënten het beste aanslaat.

 


Proefschriftbesprekingen

Epilepsiechirurgie en biomarkers

Govert Hoogland

 

Op 1 juli 2016 promoveerde Olaf Schijns aan de Universiteit Maastricht op het proefschrift Epilepsy surgery and biomarkers:
from history to molecular imaging1. In hersenweefsel van patiënten met temporaalkwabepilepsie werd onderzocht
of de mate van GABA transporter expressie kan functioneren als indicator van de epileptogene laesie. Daarnaast werd
in een preklinische studie een radioligand ontwikkeld met als doel GABA-transporters in vivo te visualiseren.

Op 1 juli 2016 promoveerde Olaf Schijns aan de Universiteit Maastricht op het proefschrift Epilepsy surgery and biomarkers: from history to molecular imaging. In hersenweefsel van patiënten met temporaalkwabepilepsie werd onderzochtof de mate van GABA transporter expressie kan functioneren als indicator van de epileptogene laesie. Daarnaast werd in een preklinische studie een radioligand ontwikkeld met als doel GABA-transporters in vivo te visualiseren.

 


Ketogeen dieet als behandeloptie voor patiŽnten met refractaire epilepsie

Anton de Louw

 

In het promotieonderzoek van Danielle Lambrechts1 werden verschillende studies uitgevoerd over het ketogeen dieet
als behandeloptie voor patiënten met refractaire epilepsie. Onderzocht werd wat de effectiviteit is van het dieet bij
zowel kinderen als volwassenen, methoden voor meten van ketose werden geëvalueerd, er werd onderzoek gedaan
naar de kosteneffectiviteit van het dieet en er werd een studie uitgevoerd naar het mogelijke werkingsmechanisme van
het ketogeen dieet.

In het promotieonderzoek van Danielle Lambrechts werden verschillende studies uitgevoerd over het ketogeen dieet als behandeloptie voor patiënten met refractaire epilepsie. Onderzocht werd wat de effectiviteit is van het dieet bij zowel kinderen als volwassenen, methoden voor meten van ketose werden geëvalueerd, er werd onderzoek gedaan naar de kosteneffectiviteit van het dieet en er werd een studie uitgevoerd naar het mogelijke werkingsmechanisme van het ketogeen dieet.

 


Een nieuw anti-absence medicijn?

Gilles van Luijtelaar

 

Op 8 juni 2016 verdedigde Valerio D’Amore zijn proefschrift ‘The role of group I metabotropic glutamate receptors in
absence epilepsy’ aan de Radboud Universiteit, Nijmegen1. D’Amore onderzocht de rol van metabotrope glutamaatreceptoren
in cortex en thalamus van WAG/Rij-ratten, een genetisch absence-epilepsiemodel, met als doel om aan te
tonen dat antagonisten van deze stoffen ontwikkeld kunnen worden als geneesmiddel tegen absence-epilepsie.

Op 8 juni 2016 verdedigde Valerio D’Amore zijn proefschrift ‘The role of group I metabotropic glutamate receptors in absence epilepsy’ aan de Radboud Universiteit, Nijmegen. D’Amore onderzocht de rol van metabotrope glutamaatreceptoren in cortex en thalamus van WAG/Rij-ratten, een genetisch absence-epilepsiemodel, met als doel om aan te tonen dat antagonisten van deze stoffen ontwikkeld kunnen worden als geneesmiddel tegen absence-epilepsie.

 


Epilepsie, periodiek voor professionals (maart 2017)

Klik hier...