Epilepsie, periodiek voor professionals juni 2009

CasuÔstiek

Ketogeen dieet: een oude behandeling in een nieuwe jas

Door: Onno van Nieuwenhuizen en Dorine van den Hurk, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht.

Het ketogeen dieet in zijn huidige vorm kan voor een aantal kinderen met epilepsie die refractair is tegen medicamenteuze therapie een hanteerbare en effectieve behandeling vormen.


Wetenschappelijk onderzoek

Cognitieve stoornissen in relatie met epilepsie. Het Angelman syndroom en het tubereuze sclerose com

Door: Ype Elgersma, neurowetenschappen, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.

In deze rubriek wordt de aandacht gevestigd op twee erfelijke aandoeningen die allebei gepaard gaan met ernstige epilepsie en cognitieve stoornissen: het tubereuze sclerose complex en het Angelman syndroom. De meest recente Nederlandse studies naar deze aandoeningen worden besproken. Het resultaat van deze studies geeft meer inzicht in de relatie tussen cognitieve problemen en epilepsie, en de moleculaire oorzaak die hieraan ten grondslag ligt.


Cognitief functioneren in een muismodel voor tubereuze sclerose

Door: Susanna Goorden, neurowetenschappen, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.

Het tubereuze sclerose complex gaat vaak gepaard met epilepsie, mentale retardatie en specifieke leer- en gedragsproblemen. Daarnaast zijn er veelal kenmerkende hersenafwijkingen op de MRI zichtbaar. Onderzoek met behulp van een muismodel toont aan dat leerproblemen en veranderingen in sociaal gedrag optreden, zonder dat er sprake is van epilepsie en hersenafwijkingen. Dit suggereert dat er bij tubereuze sclerose specifieke eiwitten een directe rol spelen bij het functioneren van hersencellen en dat veranderingen hierin ten grondslag liggen aan de leerproblemen.


Cognitie is multifactorieel bepaald in tubereuze sclerose

Door: Floor Jansen, kinderneurologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht.

PatiŽnten met tubereuze sclerose lopen een groot risico op cognitieve functiestoornissen. Voor deze patiŽnten werd de relatie tussen genotype, tubers, epilepsiesyndroom en cognitief functioneren onderzocht. De debuutleeftijd bleek de enige onafhankelijke voorspeller van cognitie. Toch zijn er ook cognitieve stoornissen bij tubereuze sclerose zonder epilepsie. Andere, niet herkende genen spelen vermoedelijk ook een rol.


Het Angelman syndroom: epilepsie door te veel remming

Door Ype Elgersma, neurowetenschappen, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam.

Het Angelman Syndroom is een genetisch bepaalde neurologische afwijking, die gepaard gaat met ernstige epilepsie en een ontwikkelingsachterstand. In deze bijdrage wordt de zoektocht naar een geneesmiddel met behulp van een muismodel beschreven.


Verantwoorde epilepsiezorg

Onderzoek naar verwijzing voor epilepsiechirurgie in Nederland

Door: Frans Leijten, klinische neurofysiologie en Rudolf Magnus Instituut voor Neurowetenschappen, Universitair Medisch Centrum Utrecht.

Epilepsie is een aandoening met een grote impact op de kwaliteit van leven van de patiŽnt. PatiŽnten hebben er daarom veel voor over om van hun aanvallen af te komen. Meestal kan dat door het langdurig slikken van medicijnen. Voor ongeveer 25 procent van de patiŽnten geldt echter dat zij desondanks aanvallen blijven houden. Van geen enkel geneesmiddel is bekend dat het epilepsie geneest.


Proefschriftbesprekingen

Neuropsychologie van cryptogene lokalisatiegebonden epilepsie

Door: MariŽtte Debeij-Van Hall, neurologie, Kempenhaeghe, Heeze.

Op 13 november 2008 promoveerde Saskia van Mil aan de Universiteit Maastricht op haar proefschrift ĎChildren with cryptogenic localization related epilepsy: neuropsychological outcomeí. Zowel in de klinische praktijk als in de wetenschap is er weinig bekend over het verloop van cryptogene lokalisatiegebonden epilepsie. In dit promotieonderzoek werd de invloed van deze epilepsie op het neuropsychologisch functioneren onderzocht, voornamelijk op gedrag en ontwikkeling.


Identificatie van cryptogene lokalisatiegebonden epilepsie

Door: Johan Arends, neurologie, Kempenhaeghe, Heeze.

Rianne Reys gaat in haar proefschrift, waarop ze in 2008 promoveerde aan de Universiteit Maastricht, nader in op de vraag of kinderen met een cryptogene lokalisatiegebonden epilepsie een goed te identificeren groep vormen met een specifieke prognose.


Forum

Een nieuwe rol voor leukocyten en endotheelcellen bij epileptische aanvallen

Door: Gilles van Luijtelaar, Donderscentrum voor Cognitie, Radboud Universiteit Nijmegen.

In een van de laatste nummers van het gezaghebbende blad ĎNature Medicineí verscheen een bijdrage van de groep van Paolo Fabene, die een nieuw licht werpt op de pathogenese van (temporaalkwab) epilepsie. Het is gebruikelijk dat de mechanismen van epileptische aanvallen op neuronaal niveau worden onderzocht. Fabene cum suis verleggen echter de scope door hun onderzoek te richten op de door aanvallen geÔnduceerde veranderingen in de bloedvaten van de hersenen. De modificaties hebben vooral betrekking op veranderingen die geÔndiceerd worden door witte bloedcellen, vasculaire adhesiemoleculen en endotheelcellen.


Leukocyten veroorzaken lekkage van de bloedhersenbarriŤre met epilepsie tot gevolg

Door: Jan Gorter, neurobiologie, Swammerdam Institute of Life Sciences, Universiteit van Amsterdam.

In het recente artikel van Kim et al. (2009) in ĎNatureí wordt overtuigend aangetoond dat virale hersenvliesontsteking kan leiden tot witte bloedcelinfiltratie vanuit de bloedbaan naar de hersenen, zondanig dat er lekkage optreedt van de bloedhersenbarriŤre. Dit kan epileptische aanvallen veroorzaken die uiteindelijk zelfs fataal kunnen worden.


Ingezonden berichten

Geneesmiddelen, epilepsie en autorijden

Door: Gerrit-Jan de Haan, neurologie, Nederlandse Liga tegen Epilepsie, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Heemstede.

In het vorige nummer van dit blad stond een artikel over de problematiek omtrent de bijgestelde richtlijnen voor de rijgeschiktheid van mensen die medicijnen slikken. Deze aanpassing dupeerde duizenden mensen met epilepsie die bepaalde anti-epileptica slikken. De Nederlandse Liga tegen Epilepsie, het Nationaal Epilepsie Fonds en de Epilepsie Vereniging Nederland maakten, met succes, bezwaar tegen deze overhaaste maatregel.