Epilepsie, periodiek voor professionals september 2011

Gastredacteur Eva Brilstra over epilepsie en genetica

Eva Brilstra

Een interview met Eva Brilstra, gastredacteur van dit themanummer over epilepsie en genetica. Ze heeft als arts een aantal jaren klinische ervaring opgedaan in de

neurologie en is ook in dit vakgebied gepromoveerd1. Na de afronding van haar proefschrift is zij begonnen aan de opleiding tot klinisch geneticus. Sinds 2006 is Eva als klinisch geneticus werkzaam bij de afdeling Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht.


Stand van zaken in de moleculaire genetische diagnostiek

Marjan van Kempen

Moleculair genetische diagnostiek bestaat op dit moment nog grotendeels uit het gericht onderzoeken van ziektegerelateerde genen. Door de high-throughput sequentie technologie is het echter mogelijk volledige genoomanalyse te verrichten. Hieronder een kort overzicht.


Monigene neonatale en infantiele epileptische encefalopathieŽn

Sarah Weckhuysen

De epileptische encefalopathieŽn zijn ernstige neurologische aandoeningen bij zuigelingen en zeer jonge kinderen, waarbij frequente epileptische activiteit gepaard gaat met een stagnatie of regressie in de psychomotore ontwikkeling. De laatste jaren werden meerdere genetische oorzaken beschreven, waarbij een grote klinische en genetische heterogeniteit opvalt. Hier worden vijf van de belangrijkste genetische entiteiten besproken.


Progressieve myoclonus epilepsie

Gerrit-Jan de Haan

Bij progressieve myoclonus epilepsie staan de symptomen epilepsie, ataxie en cognitief verval op de voorgrond. Deze aandoening wordt vaak veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis. De verschillende vormen van progressieve myoclonus epilepsie zijn veelal op klinische gronden te onderscheiden. Metabool onderzoek en in toenemende mate moleculair genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen. Hier wordt ingegaan op de meest voorkomende vormen van progressieve myoclonus epilepsie en op het belang van een adequate diagnose en behandeling.


Kleine chromosoomafwijkingen en epilepsie

Eva Brilstra

Tot voor kort werden grote structurele afwijkingen van chromosomen en relatief zeldzame genmutaties beschouwd als de voor epilepsie belangrijkste variaties van het humane genoom. Door de ontwikkeling van nieuwe chromosoom analysetechnieken is in de afgelopen vijf jaar echter gebleken dat kleine structurele afwijkingen van chromosomen een veel frequentere risicofactor zijn voor epilepsie. In dit artikel wordt nader ingegaan op de diagnostiek van kleine chromosomale afwijkingen bij patiŽnten met epilepsie.


Epilepsie en de relatie met andere paroxysmale aandoeningen

Hans Stroink

Recentelijk zijn genen ontdekt betrokken bij autosomaal dominant overervende epilepsie. Mutaties in een aantal van deze genen kunnen ook andere paroxysmale aandoeningen veroorzaken, zoals migraine en bewegingsstoornissen waaronder ataxie. Verschillende paroxysmale aandoeningen kunnen daardoor bij ťťn persoon of binnen ťťn familie aanwezig zijn. De aard van de mutatie kan echter ook het fenotype bepalen, zodat de symptomatologie van familie tot familie varieert afhankelijk van de aanwezige mutatie in het betreffende gen. Hier wordt beknopt de huidige stand van zaken weergegeven.


Een jongen met Wolf-Hirschhorn syndroom en een SCN1A-mutatie

Boudewijn Gunning en Nienke Verbeek

De casus gaat over een jongen met het Wolf-Hirschhorn syndroom. De epilepsie laat bij dit syndroom overeenkomsten zien met het Dravet syndroom, maar de prognose van de epilepsie bij Wolf-Hirschhorn is gunstiger. Bij deze jongen is het de vraag wat de mogelijke invloed van een Ďstilleí SCN1A-mutatie is op het verloop van zijn epilepsie.


Genetische aspecten van idiopatische epilepsie

Hans Stroink

Hieronder volgt een kort overzicht van genen en loci van genen die betrokken zijn bij idiopathische epilepsie syndromen. Het betreft steeds autosomaal dominant overervende aandoeningen met veelal een stoornis in de functie van een ionkanaal. Recent zijn genen beschreven met andere functies, zoals celdeling, celmotiliteit en neuronale migratie, en een gen coderend voor een eiwit dat het glucosetransport over de bloedhersenbarriŤre faciliteert. De mutaties in deze genen verklaren slechts een minderheid van alle syndromen. Bij de meeste patiŽnten spelen multipele genen en omgevingsfactoren een rol.


De Liga en de Werkgroep Epilepsie gaan samen

Gerri-Jan de Haan

De Nederlandse Liga tegen Epilepsie komt sinds 1979 op voor de belangen van professionals werkzaam in de epilepsiezorg. Dit gebeurt vanuit het perspectief van de behandelaren. In 2004 is de Werkgroep Epilepsie van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie in het leven geroepen als adviesorgaan voor zaken die spelen rondom epilepsie. De leden van de Werkgroep zijn neuroloog met belangstelling voor epilepsie, en allen zijn lid van de Liga.


Het tijdschrift kunt u hieronder openen

Epilepsie, periodiek voor professionals (maart 2012)